Badania prenatalne — co warto o nich wiedzieć?

Ciąża to niezwykle ważny czas, nie tylko dla rodziców, ale również dla dziecka, które pojawi się na świecie. W trakcie 40 tygodni zachodzą liczne zmiany w ciele matki i przyszłego potomka. By jak najlepiej zadbać o zdrowie maluszka, kobiety będące w grupie ryzyka powinny wykonać specjalistyczne badania prenatalne. Co wchodzi w zakres takich badań? Czy są one bezpieczne? Dlaczego warto się na nie decydować? Odpowiedź w tym poradniku.

Dlaczego należy wykonywać badania prenatalne?

40 tygodni ciąży to niezwykle intensywny okres w życiu mamy i jej dziecka. W tym czasie z pojedynczej komórki rozwija się nowe życie. Właśnie dlatego musisz szczególnie dbać o siebie i swoje maleństwo. Odpowiednia dieta, ćwiczenia i odpoczynek to najważniejsze zalecenia dla przyszłej mamy. Niezwykle istotna jest również kontrola stanu zdrowia i tempa rozwoju dziecka, które nosisz w swoim łonie. W tym celu warto skorzystać z fachowej opieki ginekologicznej.

Badania prenatalne zalecane są przede wszystkim kobietom w ciąży, które:

• ukończyły 35 rok życia,
• w ocenie lekarza mają wysokie ryzyko wad chromosomalnych,
• w rodzinie mają lub miały choroby genetyczne,
• w poprzedniej ciąży wystąpiły wady genetyczne lub wady rozwojowe,
• mają nieprawidłowości w USG lub innych badań wykonanych w czasie ciąży.

Warto pamiętać, że badania prenatalne, to dodatkowy zakres badań, spoza obowiązkowych badań z kalendarza ciąży, który powinien być realizowany, przez każdą przyszłą mamę. Pozwalają na wczesne wykrycie wad wrodzonych i chorób genetycznych. Dzięki temu w niektórych przypadkach można wprowadzić terapie jeszcze w łonie matki. Obecny rozwój medycyny umożliwia przeprowadzania operacji niektórych wad serca, które mogą hamować rozwój maluszka w okresie płodowym. Daje to również szansę rodzicom na przygotowanie się na narodziny dziecka, które będzie wymagać szczególnej opieki. Badania prenatalne można podzielić ze względu na metody na inwazyjne i nieinwazyjne.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Wszystkie kobiety w ciąży są zobowiązana do przestrzegania wykonania obowiązkowych badań w okresie ciąży, obejmują one między innymi:

• ustalenie grupy krwi,
• badania krwi i moczu,
• wykluczenie zakażenia wirusem HIV i HCV, a także toksoplazmozę i różyczkę,
• cytologię,
• bakteriologię pochwy,
• oraz USG płodu.

Wszystkie te badania umożliwiają kontrolę stanu zdrowia zarówno matki, jak i rozwijającego się w jej łonie dziecka. Zazwyczaj pierwsze nieprawidłowości w rozwoju stwierdzane są podczas badań USG. Obecna technologia ultrasonograficzna 2D, 3D oraz 4D jest coraz dokładniejsza i pozwala na wyłapanie nawet najmniejszych zmian. Badania prenatalne pozwalają potwierdzić lub wykluczyć istnienie wad rozwojowych i genetycznych, między innymi: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Patau, zespół Edwardsa, rozszczep podniebienia, wodogłowie, czy rozszczep kręgosłupa. Pierwszym etapem badań prenatalnych są nieinwazyjne badania krwi, do których się zalicza:

Test PAPP-A (podwójny)

Wykonywany jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem życia. Umożliwia analizę stężenia związków, widzialnych przez łożysko: białka A oraz związku beta HCG. Ważne, by w tym samym dniu były wykonywane badanie krwi oraz USG genetyczne z pomiarem przezierności karkowej płodu. Umożliwia to wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych, między innymi, np. zespołu Downa, Patau, czy Edwardsa.

Test potrójny

Należy przeprowadzić między 15. a 20. tygodniem ciąży. Na jego podstawie wykonywana jest analiza stężenia: wolnej beta-HCG, alfa-fetoproteiny (AFP), oraz wolnego estriolu. Wykonywany jest w sytuacji, kiedy nie wykonano testów wcześniejszych, lub z zalecenie lekarze, jeśli istnieje podejrzenie wystąpienia wady wrodzonej.

Test zintegrowany

To test przesiewowy, który łączy obie wcześniejsze metody – test podwójny i potrójny. Wykonywany jest w odpowiednich dla danych badań czasie. Umożliwia ustalenie ryzyka wystąpienia określonych wad płodu takich jak: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, bezmózgowie, przepuklina mózgowa czy rozszczep kręgosłupa. Jego skuteczności wynosi 90%.

Najważniejsze badania prenatalne inwazyjne

W przypadku nieprawidłowych wyników USG i wysokiego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu należy zastanowić się nad wykonaniem badań prenatalnych inwazyjnych. Szczególnie jeśli badania nieinwazyjne wykazują wysokie ryzyko wystąpienia, którejś z chorób.

Badania prenatalne inwazyjne są obecnie najskuteczniejszą metodą, które w 99,9% mogą potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. W tym celu robiona jest punkcja, podczas której pobierany jest materiał do badania. Zabieg wykonywany jest w trakcie USG, dzięki czemu lekarz dokładnie wie, jak kierować igłę. Zależnie od rodzaju pobranego materiału wyróżnia się kilka typów badań:

Amniopunkcja – może zostać przeprowadzona po 14. tygodniu ciąży. Do badania pobierany jest płyn owodniowy, czyli wody płodowe. Ich analiza umożliwia wykrycie ponad 200 chorób genetycznych. A ryzyko poronienia w wyniku powikłań po zabiegu wynosi niecały 1%.

Kordocenteza – to badanie można wykonać dopiero po 18. tygodniu ciąży, a do analizy pobierana jest krew pępowinowa z pętli pępowinowej. Umożliwia zbadanie krwi rozwijającego się dziecka, dokonać analizy chromosomów, a nawet ustalić grupę krwi przy konflikcie serologicznym. Badania to jest jednak najtrudniejsze do przeprowadzenia i wiąże się z większym ryzykiem powikłań.

Biopsja kosmówki (trofoblastu) – może być przeprowadzona między 11. a 14. tygodniem życia. W tym przypadku pobierany do analizy jest fragment kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej. Badanie to umożliwia wykrycie wad genetycznych oraz wykluczyć takie choroby jak mukowiscydozę, czy dystrofię mięśni.